Scoperto il gene della malattia di Bea, la “bimba di pietra”

A cinque anni dalla scomparsa della piccola torinese, un team di ricerca guidato dall’Università di Pavia ha rintracciato il gene responsabile della malattia rara

Finalmente è stato scoperto il gene responsabile della malattia rara che ha colpito Bea nel 2010 a Torino. Il team di ricerca, guidato dall’Università di Pavia in collaborazione con altri centri europei, ha risolto il rebus dopo ben cinque anni. I risultati, pubblicati sulla prestigiosa rivista Nature Communications, permetteranno di progredire gli studi di altre patologie.

Quando nel 2010 la famiglia si era recata al Regina Margherita, il responso dei medici aveva dell’incredibile. Le articolazioni si trasformavano in ossa con un ritmo mai visto al mondo o in letteratura clinica. La famiglia aveva provato ogni strada, facendo conoscere la malattia con il libro “Leggera come una piuma – Il mondo di Bea”.

Fin da subito, diversi luminari italiani e stranieri hanno unito i propri centri di ricerca a quello di Torino per trovare una soluzione. Inizialmente si era pensato potesse essere una rara forma di FOP, Fibrodisplasia Ossificante Progressiva che coinvolge il gene ACVR1. Però questa mutazione presenta effetti in tempi molto più lunghi mentre nel caso di Bea la malattia si era manifestata subito dopo la nascita.

Si riuscì però a capire che la problematica era dovuta al cromosoma 2 che aveva un segmento doppio legato al cromosoma X.

L’individuazione esatta del gene apre nuove frontiere

Dopo 13 anni di esperimenti, il team guidato dalla dottoressa Elisa Giorgio ha individuato il problema. Il colpevole è il gene ARHGAP36 che produce una proteina in più che attiva così il tessuto sbagliato, quello osseo. Un caso del genere può attivare delle reazioni che portano a risultati ignoti e diversificati.

Una volta scoperto il gene della malattia di Bea, finalmente la famiglia ha ottenuto delucidazioni dopo tanti anni. Inoltre, anche la comunità scientifica adesso potrà approfondirne gli studi e individuare correlazioni in altre patologie ossee rare. Ciò che emerge è l’importanza fondamentale della ricerca e delle collaborazioni tra i centri per ottenere risultati.

Filippo Pio Monteverdi