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Torino, bambina affetta da Sma camminerà grazie a terapia genetica

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A Torino una bambina di tre anni affetta da Sma (atrofia muscolare spinale) presto potrà camminare. Grazie a una terapia genetica molto innovativa.

Succede all’ospedale infantile Regina Margherita.

La bimba aveva appena sette mesi quando i genitori si accorsero che qualcosa non andava. Stava infatti sempre appoggiata alle loro spalle.

Dopo i controlli e le visite, la sentenza: atrofia muscolare spinale. Unita alla paura per la breve speranza di vita data a bambini malati come lei.

Ma ecco la speranza.

Proprio in quegli anni inizia a essere messa in commercio una nuova terapia per la cura della Sma. I medici informano così i genitori della possibilità.

Una decisione che però non si poteva prendere a cuor leggero.

Il trattamento prevedeva l’utilizzo di brevi frammenti di materiale genetico. Questi permettono di attivare la produzione della proteina mancante.

Proprio quella necessaria per lo sviluppo e la sopravvivenza dei motoneuroni. In questo modo infatti si maschera il difetto genetico.

A Torino bambina affetta da Sma potrà camminare: i dettagli

Inoltre, la somministrazione della terapia è complessa. A questo si uniscono anche le difficoltà degli interventi e la loro durata.

La somministrazione infatti avviene nel liquido cerebrospinale tramite una puntura sui lombi. Questo ogni due mesi all’inizio e poi ogni quattro. Dopo era necessaria la fisioterapia.

Ma adesso, dopo anni difficili, la terapia sta funzionando.

Anche gli interventi all’anca, necessari per correggere una malformazione che impediva alla bimba di camminare hanno avuto successo. Presto inizierà la riabilitazione post-operatoria.

Dal 2019 le condizioni della bimba affetta da Sma sono così migliorate sempre di più.

Da un anno riesce anche a spostarsi sul girello dandosi la spinta coi piedi, mentre prima faticava a stare seduta da sola.

La dottoressa Federica Ricci, che fa parte dell’equipe della Neuropsichiatria infantile diretta da Benedetto Vitiello, ha eseguito il trattamento.

Gli interventi all’anca invece sono stati condotti dell’equipe di Alessandro Prato e Mattia Cravino.

La terapia viene portata avanti solo da sei anni e forse non riuscirà a portare a una guarigione definitiva.

I risultati ottenuti finora però sono stati enormi e già si parla di terapia rivoluzionaria.

E, cosa più importante, presto la piccola potrà muovere i primi passi come i suoi coetanei.

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