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Scoperte le mutazioni genetiche che causano l’autismo, Torino tra i protagonisti della ricerca

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Sono state scoperte le mutazioni genetiche che causano l’autismo: è il frutto di un lungo studio internazionale che ha tra i protagonisti i ricercatori di Città della Salute di Torino e Unito.

I risultati sono appena stati appena pubblicati sulle pagine della prestigiosa rivista scientifica Cell. Si tratta di una scoperta che potrebbe svoltare la medicina. Grazie alle nuove tecnologie di sequenziamento del DNA, i ricercatori sono riusciti ad identificare i meccanismi biologici responsabili dell’autismo e a chiarire così le basi genetiche di questo disordine neuropsichico.

Una ricerca multicentrica sulle cause genetiche dell’autismo

Lo studio è iniziato nel 2015, grazie alla collaborazione tra centri clinici italiani e il consorzio internazionale Autism Sequencing Consortium (ASC). Sono state coinvolte moltissime famiglie con soggetti affetti da disturbo dello spettro autistico provenienti da tutto il mondo.

In particolare, in Piemonte il progetto di ricerca – chiamato NeuroWES – è stato coordinato dal professor Ferrero (Città della Salute di Torino) e dal professor Brusco (Università di Torino) che hanno esteso la collaborazione a neuropsichiatri, genetisti e pediatri di tutta la regione.

Il DNA delle famiglie selezionate è stato poi inviato al consorzio che ha iniziato l’analisi.

Dall’elaborazione bioinformatica dei dati hanno potuto identificare oltre 100 geni associati ai disturbi dello spettro autistico, 30 dei quali mai descritti prima.

I geni identificati sono espressi precocemente nello sviluppo del cervello. Molti hanno un ruolo nella regolazione dell’espressione genica legata ai meccanismi che regolano lo sviluppo del sistema nervoso centrale, altri sono coinvolti nella comunicazione tra neuroni.

Tali geni vengono colpiti da mutazioni altamente distruttive, che solitamente non sono ereditate dai genitori. In altre parole, alcuni tipi di autismo sono dovuti a mutazioni casuali avvenute nelle cellule riproduttive. E questo spiega la scarsa ricorrenza della malattia all’interno delle famiglie.

L’analisi dei casi piemontesi

Ma dopo questa scoperta sulle mutazioni genetiche che causano l’autismo c’è ancora molto da fare. “Stiamo rianalizzando i dati dei casi piemontesi – spiega il professor Brusco – e grazie alla collaborazione con la Genetica Medica della Città della Salute di Torino, diretta dalla professoressa Barbara Pasini, stiamo riportando alle famiglie dei pazienti una diagnosi definitiva in circa il 30% dei casi analizzati. Nello stesso tempo stiamo lavorando su nuovi geni associati a disturbo dello spettro autistico che stiamo attivamente studiando presso il Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università e della Città della Salute di Torino, grazie al finanziamento come Dipartimento di Eccellenza”.

L’identificazione dei geni associati a forme di disturbo dello spettro autistico, infatti, è solo all’inizio. Si prevede che siano oltre 1000 i geni implicati in queste malattie eterogenee.

Le sfide del prossimo futuro, che potranno essere affrontate proprio grazie alle collaborazioni internazionali come questa, sono parecchie. Tra queste ovviamente è inserita la comprensione dei meccanismi che portano allo sviluppo della malattia (ad oggi esistono molteplici ipotesi sull’origine della malattia, e nessuna esclude l’altra).

Identificare nuovi geni significa comprendere meglio la neurobiologia di queste patologie e fornire risposte alle famiglie con figli, fratelli e familiari affetti da disturbo dello spettro autistico.

Cos’è l’autismo

L’autismo è un disturbo del neurosviluppo che esordisce nei primi anni di vita e colpisce l‘1% della popolazione nelle sue varie forme di presentazione.

È caratterizzato da compromissione della qualità dell’interazione sociale, della comunicazione e modelli di comportamento ed interessi limitati, stereotipati e ripetitivi che impediscono di interagire adeguatamente con le persone e l’ambiente.

Il disturbo si manifesta con una vasta gamma di presentazioni cliniche e livelli di gravità, tanto da essere definito come spettro autistico.

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