Sanità

Torino, scoperto un gene responsabile dell’autismo

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Il nuovo gene, individuato dopo una ricerca internazionale capitanata dall’Università di Torino e dalla Città della Salute di Torino, si chiama “Caprin1” e sarebbe responsabile dell’autismo.

Una collaborazione internazionale per una scoperta importante

La scoperta, realizzata grazie alla collaborazione con l’Università di Colonia, è apparsa in uno studio pubblicato sulla rivista scientifica internazionale Brain.

Il professor Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della salute di Torino, ha guidato la ricerca. Quest’ultima è stata possibile grazie alle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e sullo sviluppo di modelli in vitro delle cellule neuronali.

Cos’è l’autismo?

L’autismo è un disturbo del neurosviluppo che colpisce l’1% della popolazione. È caratterizzato dalla compromissione dell’interazione sociale, l’alterazione della comunicazione e interessi limitati e ripetitivi. Questo impedisce a chi soffre di autismo di interagire correttamente con l’ambiente e con le persone che lo circondano.

Il disturbo si manifesta in maniera molto differente da un paziente all’altro, con diversi gradi di gravità. Non per niente è stato definito uno spettro autistico, in grado di aiutare i medici a diagnosticare meglio ai pazienti questo disturbo.

Nuove prospettive per la ricerca sui geni responsabili dell’autismo a Torino

La scoperta è figlia di un progetto NeuroWES di UniTo, guidato da Alfredo Brusco e Giovanni Battista Ferrero del Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche.

Lo studio ha permesso di dimostrare che le mutazioni genetiche del CAPRIN1 sono la causa delle alterazioni di specifici meccanismi neuronali. Sono questi, dal punto di vista clinico, a dare forma al disturbo dello spettro autistico.

I dati pubblicati ora su Brain sono solo la punta dell’iceberg per quanto riguarda la ricerca mirata a conoscere meglio questo tipo di disturbo. Grazie alla collaborazione con genisti clinici, pediatri e neuropsichiatri infantili, infatti, è stata raccolta un’ampia casistica. Al momento, è in corso la progressiva valutazione dei risultati delle analisi.

La ricerca sta aiutando i medici a diagnosticare meglio questo disturbo: nel 30% dei casi analizzati, infatti, è stato possibile dare una diagnosi definitiva al paziente. Lo studio proseguirà, dal momento che si prevede che siano oltre 1000 i geni coinvolti nella generazione di questa patologia.

In futuro, magari grazie a nuove ed interessanti collaborazioni internazionali, si potranno affrontare nuove sfide. Innanzitutto, si lavorerà per individuare nuovi geni responsabili dei disturbi correlati allo spettro autistico e classificare meglio i pazienti basandosi su dati biologici. In questo modo, si potrebbero aiutare meglio le persone che soffrono di questa patologia con delle terapie mirate.

Asja D’Arcangelo

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